家族性角化棘皮瘤
Familial keratoacanthoma
ORPHA:493疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited skin cancer syndrome characterized by the coexistence of features typical of both multiple self-healing squamous epithelioma and generalized eruptive keratoacanthoma, such as multiple small miliary-type lesions, larger self-healing lesions, and nodulo-ulcerative lesions. Lesions do not have a predilection for the mucosal surfaces.
别名
遗传性角化棘皮瘤
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
临床表型 7
极常见 99–80%5
- 皮脂腺腺瘤 HP:0009720
- 角化过度 HP:0000962
- 丘疹 HP:0200034
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 皮下结节 HP:0001482
常见 79–30%1
- 乳头状瘤 HP:0012740
偶见 29–5%1
- 肿瘤 HP:0002664
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）