振动性荨麻疹
Vibratory urticaria
ORPHA:493342疾病
定义
振动荨麻疹是一种罕见的遗传性荨麻疹，其特征是皮肤受到反复摩擦或振动刺激后出现局部、短时(1小时内消失)、瘙痒、红斑、水肿性荨麻疹，部分病例伴有面部潮红、头痛或金属味感觉。其他典型表现是同时伴有局部肥大细胞脱颗粒和组胺血清水平增高。
别名
Vibratory angioedema/urticaria
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADGRE2 | adhesion G protein-coupled receptor E2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）