罕见病知识库 RareSeen

全色盲

Achromatopsia

ORPHA:49382疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare autosomal recessive retinal disorder characterized by color blindness, nystagmus, photophobia, and severely reduced visual acuity due to the absence or impairment of cone function.

别名

完全或不完全色盲

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000

相关基因 7

基因名称关联类型
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorCandidate gene tested in
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Disease-causing germline mutation(s) in
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Disease-causing germline mutation(s) in
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Disease-causing germline mutation(s) in
PDE6Hphosphodiesterase 6HDisease-causing germline mutation(s) in
PDE6Cphosphodiesterase 6CDisease-causing germline mutation(s) in
ATF6activating transcription factor 6Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 20

极常见 99–80%8

  • 屈光异常 HP:0000539
  • 色觉缺陷 HP:0000551
  • 色觉测试异常 HP:0030584
  • OCT 测量法黄斑区内层视网膜损失 HP:0030620
  • 单色觉 HP:0007803
  • 钟摆样眼球震颤 HP:0012043
  • 畏光 HP:0000613
  • 无法检出明适应视网膜电图 HP:0030465

常见 79–30%6

  • 黄斑中心凹反射缺失 HP:0030825
  • 中心暗点 HP:0000603
  • 远视 HP:0000540
  • 黄斑中心凹发育不全 HP:0007750
  • 近视 HP:0000545
  • 视力下降 HP:0007663

偶见 29–5%5

  • 黄斑形态异常 HP:0001103
  • 瞳孔对光反射异常 HP:0007695
  • 视网膜血管减少 HP:0007843
  • 偏心注视 HP:0025549
  • 视网膜色素上皮斑驳 HP:0007814

罕见 <4–1%1

  • 视网膜色素上皮萎缩 HP:0007722

外部标识与链接

OrphanetOMIM:216900OMIM:262300OMIM:610024MONDO:0018852ICD-10 H53.5ICD-11 9B70ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）