残毁性掌跖角皮症
Keratoderma hereditarium mutilans
ORPHA:494疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Keratoderma hereditarium mutilans is a rare, diffuse, mutilating, hereditary palmoplantar keratoderma disorder characterized by severe, honeycomb-pattern palmoplantar keratosis and pseudoainhum of the digits leading to autoamputation, associated with mild to moderate congenital sensorineural hearing loss. Additional features include stellate keratosis on the extensor surfaces of the fingers, feet, elbows and knees. Alopecia, onychogryphosis, nail dystrophy or clubbing, spastic paraplegia and myopathy may also be associated.
别名
残毁性角皮症伴听力损失
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GJB2 | gap junction protein beta 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%5
- 羊膜带狭窄环 HP:0009775
- 手指（足趾）自发性离断 HP:0007460
- 蜂窝状掌跖角化 HP:0007465
- 角化过度 HP:0000962
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%2
- 认知功能损害 HP:0100543
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
偶见 29–5%10
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 脊髓形态异常 HP:0002143
- 脱发 HP:0001596
- 腭裂 HP:0000175
- 听力受损 HP:0000365
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 骨质溶解 HP:0002797
- 丘疹 HP:0200034
- 自伤行为 HP:0100716
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）