RERE相关神经发育综合征
RERE-related neurodevelopmental syndrome
ORPHA:494344疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, hypotonia, seizures, and autism spectrum disorder. Variable associated features include ophthalmologic anomalies, congenital heart defects, genitourinary defects, and craniofacial dysmorphism (including frontal bossing, epicanthal folds, low-set, posteriorly rotated ears, anteverted nares, and micrognathia). Brain imaging may show thinning of the corpus callosum, white matter abnormalities, ventriculomegaly, and a small cerebellar vermis.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RERE | arginine-glutamic acid dipeptide repeats | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 52
常见 79–30%9
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 眼部异常 HP:0000478
- 脑成像异常 HP:0410263
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
偶见 29–5%43
- 颅神经生理异常 HP:0031910
- 面部形状异常 HP:0001999
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 屈光参差 HP:0012803
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 散光 HP:0000483
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 宽眉 HP:0011229
- 中枢神经系统脱髓鞘 HP:0007305
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 隐睾 HP:0000028
- 吞咽困难 HP:0002015
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 内斜视 HP:0000565
- 外斜视 HP:0000577
- 前额突出 HP:0002007
- 胃食管反流 HP:0002020
- 听力受损 HP:0000365
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 尿道下裂 HP:0000047
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 小下颌 HP:0000347
- 小眼症 HP:0000568
- 近视 HP:0000545
- 视神经萎缩 HP:0000648
- Peters 综合征 HP:0000659
- 吸吮无力 HP:0002033
- 后旋耳 HP:0000358
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自伤行为 HP:0100716
- 斜视 HP:0000486
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 巨脑室 HP:0002119
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）