罕见病知识库 RareSeen

颅外颈动脉瘤

Extracranial carotid artery aneurysm

ORPHA:494424疾病

定义

一种罕见的血管异常,其特征是颈内动脉或颈总动脉的扩张大于正常健康血管直径的150%。颈动脉分叉的病变为典型梭形,呈退行性,可发生在双侧,而囊状动脉瘤通常为单侧,多位于颈内动脉中段。有症状的患者可出现可触及的搏动性肿块、局部疼痛、脑缺血、周围神经功能障碍、喘鸣或局部压迫引起的声音改变。

别名

ECCA

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期、老年期

临床表型 28

常见 79–30%6

  • 颅神经生理异常 HP:0031910
  • 颈部异常 HP:0000464
  • 神经系统异常 HP:0000707
  • 动脉粥样硬化 HP:0002621
  • 高血压 HP:0000822
  • 卒中 HP:0001297

偶见 29–5%18

  • 异常血栓形成 HP:0001977
  • 结缔组织异常 HP:0003549
  • 失语症 HP:0002381
  • 动脉硬化 HP:0002634
  • 动脉炎 HP:0012089
  • 脑缺血 HP:0002637
  • 颅神经麻痹 HP:0006824
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 轻偏瘫 HP:0001269
  • 声音嘶哑 HP:0001609
  • 机会性感染 HP:0031690
  • 疼痛 HP:0012531
  • 重度感染 HP:0032169
  • 蛛网膜下腔出血 HP:0002138
  • 血栓栓塞性脑卒中 HP:0001727
  • 完全性肺静脉回流异常 HP:0005160
  • 上肢肌无力 HP:0003484
  • 血管炎 HP:0002633

罕见 <4–1%4

  • 纤维肌性动脉发育不良 HP:0005313
  • 自身免疫 HP:0002960
  • 肺外结核 HP:0032271
  • 免疫缺陷 HP:0002721

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)