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DIAPH1相关的感觉神经性听力减退-血小板减少综合征

DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome

ORPHA:494444疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genetic disease characterized by progressive and severe sensorineural hearing loss with onset in the first decade of life, associated with mild thrombocytopenia, often with enlarged platelets. Most patients do not show significant bleeding tendency.

别名

DIAPH1相关的感觉神经性耳聋-血小板减少综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
DIAPH1diaphanous related formin 1Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

临床表型 6

极常见 99–80%3

  • 平均血小板体积增大 HP:0011877
  • 渐进性感音神经性听力受损 HP:0000408
  • 血小板减少症 HP:0001873

常见 79–30%2

  • 中性粒细胞减少症 HP:0001875
  • 缺铁性贫血 HP:0001891

偶见 29–5%1

  • 牙釉质矿化不足 HP:0006285

外部标识与链接

OrphanetOMIM:124900MONDO:0044635ICD-10 H90.3ICD-11 LD2H.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）