婴儿期发作的广泛性运动障碍伴口面部受累
Infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
ORPHA:494526疾病
定义
一种罕见的运动机能亢进性运动障碍，其特点是运动发育迟缓，婴儿期开始出现轴性肌张力低下和全身性运动机能亢进性运动障碍，主要表现为四肢和躯干运动障碍，面部受累包括口舌运动障碍、流涎和构音障碍。多种运动机能亢进的动作可能包括忽动忽停运动、间歇性舞蹈症和颤搐。大脑影像学检查正常，认知能力通常得以保留。
别名
婴儿期发作的口面-躯干-肢体运动障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PDE10A | phosphodiesterase 10A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%1
- 口面运动障碍 HP:0002310
常见 79–30%9
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 流涎 HP:0002307
- 构音障碍 HP:0001260
- 喂养困难 HP:0011968
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%2
- 偏侧投掷/偏侧投掷症 HP:0100248
- 震颤 HP:0001337
排除 0%1
- 脑萎缩 HP:0012444
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）