儿童期良性舞蹈症伴纹状体受累
Childhood-onset benign chorea with striatal involvement
ORPHA:494541疾病
定义
这是一种罕见的遗传性运动机能亢进性运动障碍，主要表现为严重程度不一的舞蹈症，并伴有双侧大脑MRI异常。该病几乎无进展，大多数病例的认知能力得以保留，但也有轻度认知延迟。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PDE10A | phosphodiesterase 10A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%1
- 舞蹈样运动 HP:0002072
常见 79–30%2
- 纹状体形态异常 HP:0010994
- 纹状体T2高信号 HP:0031206
偶见 29–5%2
- 焦虑 HP:0000739
- 对多巴胺能药物反应良好的帕金森 HP:0002548
排除 0%2
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 痴呆 HP:0000726
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）