夏科特-玛丽齿病2T型
Charcot-Marie-Tooth disease type 2T
ORPHA:495274疾病
定义
一种罕见的常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病，特点是成年后开始出现缓慢进行性的远端肌肉无力和萎缩、感觉障碍，主要是下肢深部腱反射减弱或消失。患者出现步态障碍，但仍可行走。上肢轻度受累亦可见。
别名
常染色体隐性夏洛特-玛丽齿病2T型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MME | membrane metalloendopeptidase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）