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9q33.3q34.11微缺失综合征

9q33.3q34.11 microdeletion syndrome

ORPHA:495818疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A partial monosomy of the long arm of chromosome 9 characterized by intellectual disability, developmental delay with pronounced speech delay, short stature, and muscular hypotonia. Common craniofacial dysmorphic features consist of microcephaly, prominent forehead, round face, arched eyebrows, upslanting palpebral fissures, strabismus, short nose, and thin upper lip. Other clinical findings include epilepsy, ataxia, unspecific brain MRI findings, early-onset primary dystonia, nail dysplasia, and bone malformations, in particular patellar abnormalities, epistaxis, and cutaneous-mucous telangiectasias.

别名

9q33.3q34.11单体

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaRole in the phenotype of
STXBP1syntaxin binding protein 1Role in the phenotype of

临床表型 53

极常见 99–80%15

  • 睑裂形状异常 HP:0200005
  • 轴向张力减退 HP:0008936
  • 宽下巴 HP:0011822
  • 蒜头鼻 HP:0000414
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 脸颊丰满 HP:0000293
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 大额头 HP:0002003
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 甲发育不良 HP:0002164
  • 髌骨脱位 HP:0002999
  • 圆脸 HP:0000311
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 下红唇薄 HP:0000233

常见 79–30%17

  • 哮喘 HP:0002099
  • 散光 HP:0000483
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 双侧髋外翻 HP:0010665
  • 便秘 HP:0002019
  • 鼻衄 HP:0000421
  • 肘关节曲位固定 HP:0006471
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 行走不能 HP:0002540
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 髌骨发育不全 HP:0003065
  • 斜头畸形 HP:0001357
  • 额嵴突出 HP:0005487
  • 斜视 HP:0000486
  • 马蹄内翻足 HP:0001762
  • 内眦距过宽 HP:0000506

偶见 29–5%21

  • 毛发分布异常 HP:0010720
  • 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
  • 耳廓形态异常 HP:0000377
  • 肾脏异常 HP:0000077
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
  • 隐睾 HP:0000028
  • 中枢神经系统的髓鞘化延迟 HP:0002188
  • 食管炎 HP:0100633
  • 低位耳 HP:0000369
  • 小阴茎 HP:0000054
  • 髌骨发育不全 HP:0006443
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 短颈 HP:0000470
  • 单独掌横纹 HP:0000954
  • 小阴囊 HP:0000046
  • 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
  • 毛细血管扩张 HP:0001009
  • 帐篷型人中 HP:0011825
  • 蹼颈 HP:0000465
  • 宽鼻 HP:0000445

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0044641ICD-10 Q93.5ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）