C11ORF73相关的常染色体隐性遗传性髓鞘发育不良-脑白质营养不良症
C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
ORPHA:495844疾病
定义
一种罕见的脑白质营养不良症，其特征是婴儿期开始出现下肢痉挛和严重的发育迟缓，与髓鞘发育迟缓和脑室周围白质异常有关。其他报告的症状和体征包括小脑萎缩、视神经萎缩、眼球震颤、共济失调或癫痫发作。
别名
Hikeshi缺乏导致低髓鞘化脑白质营养不良症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HIKESHI | heat shock protein nuclear import factor hikeshi | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）