先天性阴囊发育不全-小脑畸形-角膜营养不良-面部畸形综合征
Cerebello-oculo-facio-genital syndrome
ORPHA:495875疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, absent scrotum or labia majora, absent or underdeveloped nipples and a tuft of hair extruding from the lactiferous ducts, bilateral corneal opacities, and dysmorphic craniofacial features (microcephaly, short forehead, and ear abnormalities, among others). Patients also show horizontal nystagmus and ataxic gait. Brain MRI reveals small cerebellar hemispheres and vermis and a small pons.
别名
先天性大阴唇或阴囊发育不全-小脑畸形-角膜营养不良-面部畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAB21L1 | mab-21 like 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 52
极常见 99–80%11
- 大阴唇缺如 HP:0008729
- 阴囊缺如 HP:0008707
- 宽眉 HP:0011229
- 面容粗糙 HP:0000280
- 角膜营养不良 HP:0001131
- 角膜混浊 HP:0007957
- 隐睾 HP:0000028
- 水平眼震 HP:0000666
- 前发际低 HP:0000294
- 小额头 HP:0000350
- 疏眉 HP:0045075
常见 79–30%23
- 眼部异常 HP:0000478
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 宽基步态 HP:0002136
- 爆裂眼 HP:0000557
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 脑桥发育不良 HP:0012110
- 尿道下裂 HP:0000047
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 少言寡语 HP:0002465
- 姿势不稳 HP:0002172
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 斜视 HP:0000486
- 连眉 HP:0000664
- 帐篷型人中 HP:0011825
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%18
- 攻击性行为 HP:0000718
- 肛门前置 HP:0001545
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 胃食管反流 HP:0002020
- 小阴唇发育不良 HP:0000064
- 长睫毛 HP:0000527
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 肾囊肿 HP:0000107
- 鼻小柱短小 HP:0002000
- 短颈 HP:0000470
- 言语不清 HP:0001350
- 固视不稳定 HP:0025405
- 乳头间距宽 HP:0006610
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）