早发型进行性弥漫性脑萎缩-小头肌-肌无力-视神经萎缩综合征
Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome
ORPHA:496641疾病
定义
是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特点是早期发病的弥散性脑萎缩、生长不足，伴有出生后小脑萎缩、发育迟缓、退行、深度智力障碍、肌张力低下、肌无力和萎缩、顽固性癫痫发作、痉挛和视神经萎缩。患者通常不能活动，常需机械通气。脑影像学显示脑和小脑萎缩、肌力减退、胼胝体变薄。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBCD | tubulin folding cofactor D | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 56
极常见 99–80%6
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 生长延迟 HP:0001510
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肌无力 HP:0001324
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%16
- 平滑追踪眼动缺失 HP:0007179
- 语言缺失 HP:0001344
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 少言寡语 HP:0002465
- 进行性痉挛 HP:0002191
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 四肢瘫 HP:0002445
偶见 29–5%21
- 神经反射消失 HP:0001284
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 共济失调 HP:0001251
- 慢性便秘 HP:0012450
- 发育倒退 HP:0002376
- 吞咽困难 HP:0002015
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 肌束震颤 HP:0002380
- 复发性长骨骨折 HP:0003084
- 眼距过宽 HP:0000316
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 小下颌 HP:0000347
- 斜头畸形 HP:0001357
- 羊水过多 HP:0001561
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 疏眉 HP:0045075
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 尿失禁 HP:0000020
- 牙间隙增宽 HP:0000687
罕见 <4–1%13
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 大便失禁 HP:0002607
- 猝倒症 HP:0002524
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 反复肺炎 HP:0006532
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）