脊柱后凸-舌单侧萎缩-肌原纤维肌病综合征
Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome
ORPHA:496686疾病
定义
一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特征是新生儿至儿童期开始出现缓慢进行性肌无力和萎缩，主要影响下肢、关节挛缩、脊柱后凸或前凸、舌侧萎缩和马蹄样足。此外，也有报道发展到上肢受累、面部无力、语言障碍、智力障碍和行为异常。肌肉活检显示肌病理变化，纤维大小变异增加，核内化，纤维萎缩，以及杆状结构和中央核靶样缺损。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KY | kyphoscoliosis peptidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）