脊柱侧凸-舌单侧萎缩-遗传性痉挛性截瘫综合征
Kyphoscoliosis-lateral tongue atrophy-hereditary spastic paraplegia syndrome
ORPHA:496689疾病
定义
一种罕见的复杂遗传性痉挛性截瘫，其特点是新生儿至婴儿期开始出现下肢进行性痉挛，反射亢进，走路踮脚，马蹄样足，运动发育指标延迟。脊柱后凸侧弯在老年患者中变得很明显，大多数患者表现为舌侧向萎缩。其他症状包括智力障碍、语言障碍和中度上肢受累。
别名
Kyphoscoliosis-lateral tongue atrophy-HSP syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KY | kyphoscoliosis peptidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
常见 79–30%15
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 跑步困难 HP:0009046
- 站立困难 HP:0003698
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 疼痛 HP:0012531
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
- 上肢近端肌无力 HP:0008997
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 脚尖步 HP:0030051
- 舌萎缩 HP:0012473
- 上肢肌萎缩 HP:0009129
偶见 29–5%4
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 吞咽困难 HP:0002015
- 智力障碍 HP:0001249
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
排除 0%3
- 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）