早发性进行性脑病-痉挛性共济失调-远端脊髓性肌萎缩症
Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome
ORPHA:496756疾病
定义
一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是新生儿至婴儿期开始出现肌张力低下，发育迟缓，运动能力倒退，伴有远端肌萎缩、共济失调和痉挛，失语或构音障碍，中度至重度认知障碍。还可能伴有视神经萎缩。脑影像学检查显示小脑萎缩和胼胝体变薄，以及从出生后20岁开始，脑中铁在苍白球和黑质中积聚。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBCE | tubulin folding cofactor E | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%4
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 进行性脑病 HP:0002448
- 痉挛性共济失调 HP:0002497
- 脊肌萎缩 HP:0007269
常见 79–30%11
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 发育倒退 HP:0002376
- 站立困难 HP:0003698
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
- 足背屈无力 HP:0009027
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 智力障碍 HP:0001249
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
偶见 29–5%6
- 构音障碍 HP:0002425
- 黑质铁累积 HP:0012678
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 进行性痉挛性轻瘫 HP:0007199
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
罕见 <4–1%1
- 癫痫发作 HP:0001250
排除 0%2
- 生长延迟 HP:0001510
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）