眼部异常-轴突神经疾病-发育迟缓综合征
Ocular anomalies-axonal neuropathy-developmental delay syndrome
ORPHA:496790疾病
定义
一种罕见的线粒体疾病，其特征是有一些在表型和代谢相关的症状和体征，包括全球发育迟缓、肌张力低下、智力障碍、视神经萎缩、轴突性神经病、肥厚型心肌病、乳酸性酸中毒和柠檬酸循环中间产物排泄增加。其他多种特征有痉挛、癫痫、共济失调、先天性白内障、面部畸形等。发病年龄在新生儿期或婴儿期。
别名
Harel-Yoon综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATAD3A | ATPase family AAA domain containing 3A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 36
极常见 99–80%3
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%6
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 少言寡语 HP:0002465
- 痉挛步态 HP:0002064
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%25
- 3-甲基戊烯二酸尿症 HP:0003535
- 白内障 HP:0000518
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 隐睾 HP:0000028
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 内斜视 HP:0000565
- 喂养困难 HP:0011968
- 共济失调步态 HP:0002066
- 额头高 HP:0000348
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 长脸 HP:0000276
- 下颌前突 HP:0000303
- 小下颌 HP:0000347
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 鸡胸 HP:0000768
- 位置性足畸形 HP:0005656
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短鼻 HP:0003196
- 睡眠异常 HP:0002360
- 睑裂上斜 HP:0000582
罕见 <4–1%2
- 角膜混浊 HP:0007957
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）