MME相关常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型
MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2
ORPHA:497757疾病
定义
一种罕见的常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病，特点是成年后开始出现缓慢进行性远端肌肉无力和萎缩、感觉障碍和下肢反射减弱。进行性步态障碍可导致部分患者在较高年龄时丧失独立行走能力。
别名
MME相关常染色体显性遗传性运动和感觉神经病2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MME | membrane metalloendopeptidase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）