脊髓小脑共济失调43型
Spinocerebellar ataxia type 43
ORPHA:497764疾病
定义
43型脊髓小脑共济失调是一种罕见的常染色体显性I型小脑共济失调疾病，其特点是成人晚期发病，缓慢进行性小脑共济失调，典型表现为平衡和步态障碍，伴有轴突周围神经病变导致深部腱反射减弱/消失和感觉障碍。可出现下肢疼痛和肌萎缩，以及各种小脑体征，包括构音障碍、眼球震颤、扫视过低和震颤。
别名
SCA43
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MME | membrane metalloendopeptidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%3
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 上肢远端肌无力 HP:0008959
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
常见 79–30%16
- 神经反射消失 HP:0001284
- 齿轮样强直 HP:0002396
- 大的周围有髓鞘神经纤维数量减少 HP:0003387
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 构音障碍 HP:0001260
- 足背屈无力 HP:0009027
- 共济失调步态 HP:0002066
- 扫视不到位 HP:0000571
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 疼痛 HP:0012531
- 鸡胸 HP:0000768
- 高弓足 HP:0001761
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 步态不稳 HP:0002317
偶见 29–5%2
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
排除 0%1
- 痴呆 HP:0000726
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）