儿童发病的基底节退行性变综合征
Childhood-onset basal ganglia degeneration syndrome
ORPHA:497906疾病
定义
一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是突然出现的进行性运动退化和发育指标倒退。表现为张力失调和肌肉痉挛、吞咽困难、构音障碍，最终丧失语言能力和行走能力。脑MRI显示主要是纹状体异常。该病可能致命。
别名
Lenk-Ploski综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VAC14 | VAC14 component of PIKFYVE complex | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）