维生素B反应型巨幼细胞性贫血综合征
Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
ORPHA:49827疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) is characterized by a triad of megaloblastic anemia, non-type I diabetes mellitus, and sensorineural deafness.
别名
硫胺素敏感性巨幼红细胞性贫血伴糖尿病和听觉丧失
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC19A2 | solute carrier family 19 member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%9
- 厌食症 HP:0002039
- 糖尿病 HP:0000819
- 腹泻 HP:0002014
- 头痛 HP:0002315
- 昏睡 HP:0001254
- 巨幼细胞性贫血 HP:0001889
- 苍白圈 HP:0000980
- 感觉异常 HP:0003401
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%2
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%9
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 心脏骤停 HP:0001695
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 阵发性房性心动过速 HP:0006671
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 身材矮小 HP:0004322
- 卒中 HP:0001297
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 视力丧失 HP:0000572
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）