水源性掌跖角化病
Aquagenic palmoplantar keratoderma
ORPHA:498359疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare skin disease characterized by transient wrinkling of the skin, edema, formation of whitish papules, pruritus, burning sensation, or pain, on the palms and/or soles in response to contact with water. Duration of exposure and water temperature affect the rate of development and intensity of the lesions. The condition is more common in females than in males and frequently occurs in patients with cystic fibrosis.
别名
短暂反应性丘疹半透明性角化病
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CFTR | CF transmembrane conductance regulator | Candidate gene tested in |
临床表型 12
极常见 99–80%1
- 掌跖角化症 HP:0000982
常见 79–30%5
- 手背和指背部皱褶过多 HP:0007407
- 正角化过度 HP:0025080
- 手掌瘙痒症 HP:0031248
- 掌跖多汗症 HP:0007410
- 白色丘疹 HP:0031289
偶见 29–5%6
- 指（趾）骨关节形态异常 HP:0006261
- 特应性皮炎 HP:0001047
- 水肿 HP:0000969
- 反复鼻窦及肺感染 HP:0005425
- 皮肤斑块 HP:0200035
- 系统性红斑狼疮 HP:0002725
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）