糖人多指畸形
Sugarman brachydactyly
ORPHA:498602疾病
定义
Sugarman短指是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形,其特征是手指的短指,主近端指骨短缩和近端指间关节不活动,以及背侧和位于近端、非关节大脚趾(有或无角度)。手部的放射学检查结果包括双侧双第一掌骨和第五指双指骨。自1982年以来,文献中没有进一步的描述。
别名
Sugarman-Hager-Kulik综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)