罕见病知识库 RareSeen

糖人多指畸形

Sugarman brachydactyly

ORPHA:498602疾病

定义

Sugarman短指是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形,其特征是手指的短指,主近端指骨短缩和近端指间关节不活动,以及背侧和位于近端、非关节大脚趾(有或无角度)。手部的放射学检查结果包括双侧双第一掌骨和第五指双指骨。自1982年以来,文献中没有进一步的描述。

别名

Sugarman-Hager-Kulik综合征

基本事实

发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)