先天性梅毒
Congenital syphilis
ORPHA:499009疾病
定义
一种罕见的畸形疾病，由感染的母亲将苍白密螺旋体螺旋体垂直传播给胎儿引起的，其特点是在出生后的头两年内出现早期先天性梅毒（斑丘疹发展为脱屑、肝脾肿大、骨膜炎、鼻炎和虹膜炎），其次是先天性梅毒晚期，有典型的Hutchinson三联症，即Hutchinson牙、间质性角膜炎和听神经性耳聋。其他症状还可能包括鞍鼻、军刀状胫骨、癫痫、智力低下等。先天性梅毒还可导致死胎、新生儿死亡和非免疫性水肿。
别名
母婴传播性梅毒
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 46
常见 79–30%11
- 髓外造血 HP:0001978
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 大胎盘 HP:0006267
- 斑丘疹样皮疹 HP:0040186
- 骨软骨炎 HP:0040188
- 骨膜炎 HP:0040165
- 瘀点 HP:0000967
- 早产 HP:0001622
- 紫癜 HP:0000979
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%27
- 贫血 HP:0001903
- 脑脊液细胞增多 HP:0012229
- 白内障 HP:0000518
- 脉络膜视网膜炎 HP:0012424
- 腹泻 HP:0002014
- 前额突出 HP:0002007
- 青光眼 HP:0000501
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 上颌骨增生 HP:0430028
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 角膜炎 HP:0000491
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 吸收不良 HP:0002024
- 桑葚状大臼齿 HP:0011092
- 心肌炎 HP:0012819
- 肾病综合征 HP:0000100
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 乳中切牙缺口 HP:0012413
- 掌跖鱼鳞样皮损 HP:0025524
- 胰腺炎 HP:0001733
- 肺炎 HP:0002090
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 鼻炎 HP:0012384
- 半月形牙 HP:0033782
- 滑膜炎 HP:0100769
- 葡萄膜炎 HP:0000554
罕见 <4–1%8
- 凹鼻嵴 HP:0011120
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 脑积水 HP:0000238
- 低血糖 HP:0001943
- 脑膜炎 HP:0001287
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 癫痫发作 HP:0001250
- 胫骨弯曲 HP:0002982
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）