Aicardi综合征
Aicardi syndrome
ORPHA:50疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurodevelopmental disorder characterized by the classic triad of agenesis of the corpus callosum (total or partial), central chorioretinal lacunae and infantile spasms that affects almost exclusively females.
别名
胼胝体发育不良伴脉络膜视网膜畸形
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Netherlands）
临床表型 50
极常见 99–80%9
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 巨脑回 HP:0001302
- 局部胼胝体发育不全 HP:0001338
- 多小脑回 HP:0002126
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
常见 79–30%20
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 肋骨端分叉 HP:0000892
- 脊椎分节不全 HP:0003305
- 蝴蝶椎 HP:0003316
- 脑电图异常 HP:0002353
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 肌张力增高 HP:0001276
- 肌张力减退 HP:0001252
- 小头畸形 HP:0000252
- 小眼症 HP:0000568
- 肋骨缺失 HP:0000921
- 前颌骨突出 HP:0010759
- 招风耳 HP:0000411
- 肋骨融合 HP:0000902
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 人中短 HP:0000322
- 眉尖稀疏 HP:0005338
- 痉挛 HP:0001257
- 多余肋 HP:0005815
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%21
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇裂 HP:0000204
- 便秘 HP:0002019
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 胃食管反流 HP:0002020
- 肝母细胞瘤 HP:0002884
- 裂孔疝 HP:0002036
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 肠息肉病 HP:0200008
- 吸收不良 HP:0002024
- 多发性脂肪瘤 HP:0001012
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视盘缺损 HP:0000588
- 斜头畸形 HP:0001357
- 性早熟 HP:0000826
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 小手 HP:0200055
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）