努南综合征伴多发雀斑样痣
Noonan syndrome with multiple lentigines
ORPHA:500疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multisystem genetic disorder characterized by cutaneous lentigines, hypertrophic cardiomyopathy, short stature, pectus deformity, and dysmorphic facial features.
别名
家族性多发性雀斑样痣综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTPN11 | protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| BRAF | B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| RAF1 | Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 50
极常见 99–80%16
- 肺动脉瓣形态异常 HP:0001641
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 肺动脉异常 HP:0004414
- 心律失常 HP:0011675
- 束支传导阻滞 HP:0011710
- 雀斑 HP:0001480
- 生长延迟 HP:0001510
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 多发性雀斑样痣 HP:0001003
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 重度感音神经性听力受损 HP:0008625
常见 79–30%16
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 二尖瓣形态异常 HP:0001633
- 脸部异常 HP:0000271
- 房室管缺损 HP:0006695
- 隐睾 HP:0000028
- 生育能力下降 HP:0000144
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 鸡胸 HP:0000768
- 漏斗胸 HP:0000767
- 后旋耳 HP:0000358
- 上睑下垂 HP:0000508
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 身材矮小 HP:0004322
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
- 蹼颈 HP:0000465
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%18
- 肾脏位置异常 HP:0100542
- 心内膜形态异常 HP:0004306
- 声音异常 HP:0001608
- 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
- 短头畸形 HP:0000248
- 血管扩张 HP:0002617
- 皮肤皱褶过多 HP:0007392
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 尿道下裂 HP:0000047
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 黑色素瘤 HP:0002861
- 骨髓增生异常 HP:0002863
- 心肌梗死 HP:0001658
- 神经母细胞瘤 HP:0003006
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 皮下结节 HP:0001482
- 三角脸 HP:0000325
外部标识与链接
OrphanetOMIM:151100OMIM:611554OMIM:613707MONDO:0007893GARD:1100ICD-10 Q87.1ICD-11 LD2F.1YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）