16p13.2微缺失综合征
Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
ORPHA:500055疾病亚型
定义
16号染色体短臂部分缺失，特征是发育迟缓、智力障碍、语言迟缓、自闭症谱系障碍、癫痫、性腺功能减退和肌张力低下。行为特征包括冲动、强迫、固执、操纵行为、脾气暴躁和攻击性行为。
别名
16p13.缺失
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| USP7 | ubiquitin specific peptidase 7 | Role in the phenotype of |
临床表型 53
极常见 99–80%4
- 面部形状异常 HP:0001999
- 脑成像异常 HP:0410263
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%19
- 攻击性行为 HP:0000718
- 哮喘 HP:0002099
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 自闭症行为 HP:0000729
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 慢性便秘 HP:0012450
- 第三脑室扩张 HP:0007082
- 内斜视 HP:0000565
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 步态异常 HP:0001288
- 胃食管反流 HP:0002020
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%30
- 异常发脾气 HP:0025160
- 语言缺失 HP:0001344
- 短头畸形 HP:0000248
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 隐睾 HP:0000028
- 胎动减少 HP:0001558
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 听力受损 HP:0000365
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 脑积水 HP:0000238
- 冲动 HP:0100710
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 小头畸形 HP:0000252
- 小阴茎 HP:0000054
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 强迫特质 HP:0008770
- 超重 HP:0025502
- 脑室周围白质软化 HP:0006970
- 斜头畸形 HP:0001357
- 吸吮无力 HP:0002033
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短足 HP:0001773
- 皮肤剔除 HP:0012166
- 睡眠异常 HP:0002360
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 小手 HP:0200055
- 斜视 HP:0000486
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）