婴儿期发作的周期性发热-脂膜炎-皮病综合征
Infantile-onset periodic fever-panniculitis-dermatosis syndrome
ORPHA:500062疾病
定义
一种罕见的遗传性自身炎症性综合征，其特征是早期反复发作的发热、结节性富嗜中性粒细胞的脂膜炎、关节痛和脂肪营养不良。其他报道的特征还包括腹泻、发育停滞、淋巴结病和血管炎。实验室检查可发现血清C反应蛋白升高，白细胞增多，在没有感染的情况下有中性粒细胞增多。
别名
OTULIN相关自身免疫综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| OTULIN | OTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）