身材高大-智力障碍-肾发育不良综合征
Tall stature-intellectual disability-renal anomalies syndrome
ORPHA:500095疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare overgrowth syndrome associated with multiple congenital anomalies characterized by tall stature, large hands and feet with large thumbs and halluces, spatulate digits, developmental delay and facial dysmorphism.
别名
Thauvin-Robinet-Faivre syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FIBP | FGF1 intracellular binding protein | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 47
常见 79–30%18
- 面部形状异常 HP:0001999
- 分叉型输尿管 HP:0030037
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 慢性中性粒细胞减少症 HP:0410252
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 巨头畸形 HP:0000256
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 成比例高身材 HP:0011407
- 肾旋转不良 HP:0004712
- 视网膜缺损 HP:0000480
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 一过性中性粒细胞减少 HP:0410255
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%29
- 股骨异常扭转 HP:0031069
- 右心室形态异常 HP:0001707
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 散光 HP:0000483
- 白内障 HP:0000518
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 肾脏肿大 HP:0000105
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 眼距过宽 HP:0000316
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 巨手 HP:0001176
- 长足 HP:0001833
- 长拇趾 HP:0001847
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 巨舌症 HP:0000158
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 跖内收 HP:0001840
- 面中部后缩 HP:0011800
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
- 招风耳 HP:0000411
- 圆脸 HP:0000311
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 斜视 HP:0000486
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 胫骨弯曲 HP:0002982
- 胫骨扭转 HP:0100694
- 静脉曲张 HP:0002619
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）