多核神经元-羊水过少-肾发育不良-小脑发育不全-积水性无脑畸形综合征
Multinucleated neurons-anhydramnios-renal dysplasia-cerebellar hypoplasia-hydranencephaly syndrome
ORPHA:500135疾病
定义
一种罕见的遗传性致死性多发性先天性异常/畸形综合征，其特征是严重的积水性无脑畸形和肾脏发育不良或缺如。妊娠复杂性少羊水或无羊水，导致胎儿出现Potter系列的特征（包括典型的面容和下颌微缩、肢体挛缩、马蹄内翻足和肺发育不全）。受影响的胎儿要么在子宫内死亡，要么在出生后不久死亡。脑组织学显示广泛存在多核神经元和胶质细胞。
别名
MARCH syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CEP55 | centrosomal protein 55 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）