早发性进行性脑病-听力减退-桥脑发育不全-脑萎缩综合征
Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome
ORPHA:500144疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic neurological disorder characterized by early-onset severe global developmental delay with regression, congenital or acquired microcephaly, hearing loss, truncal hypotonia, appendicular spasticity, and dystonia and/or myoclonus.
别名
Early-onset progressive encephalopathy-brain atrophy-spasticity syndrome、PEBAS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRAPPC12 | trafficking protein particle complex subunit 12 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
常见 79–30%18
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 胃食管反流 HP:0002020
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 视束发育不良 HP:0007096
- 脑桥发育不良 HP:0012110
- 肌阵挛 HP:0001336
- 局部胼胝体发育不全 HP:0001338
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 痉挛 HP:0001257
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%12
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 发育倒退 HP:0002376
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 髋关节半脱位 HP:0030043
- 高度失律 HP:0002521
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 杯盘比增大 HP:0012796
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 羊水过多 HP:0001561
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 声带麻痹 HP:0001605
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）