脑畸形-肌肉骨骼异常-面部畸形-智力障碍综合征
ZTTK syndrome
ORPHA:500150疾病
定义
一种罕见的遗传性多发性先天异常/畸形综合征，其特点是发育迟缓和智力障碍，与大脑畸形有关（包括脑回异常、脑室肥大、白质异常以及胼胝体和小脑半球发育不全）。面部畸形（包括面部不对称、中面部后缩、眼睛深陷、下睑裂、低位耳、鼻梁宽而凹陷、短人中）和肌肉骨骼异常（包括半椎体、脊柱侧凸或后凸、挛缩和关节松弛）。其他临床表现包括癫痫发作、斜视、视力下降、泌尿生殖系统畸形、心脏缺陷和身材矮小。
别名
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SON | SON DNA and RNA binding protein | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 105
必现 100%1
- 智力障碍 HP:0001249
极常见 99–80%3
- 面部形状异常 HP:0001999
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%15
- 大脑皮层形态异常 HP:0002538
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 自闭症行为 HP:0000729
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面性发作 HP:0002197
- 远视 HP:0000540
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节过度活动 HP:0001382
- 成比例身材矮小 HP:0003508
- 斜视 HP:0000486
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%86
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 颈总动脉形态异常 HP:0430021
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 胆囊缺如 HP:0011467
- 拇指缺如 HP:0009777
- 细长指(趾) HP:0001166
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 幻听 HP:0008765
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 双侧肾发育不良 HP:0012582
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 宽侧眉 HP:0007933
- 小脑半球发育不全 HP:0100307
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 颈肋 HP:0000891
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 腭裂 HP:0000175
- 卷曲样发 HP:0002212
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 发育倒退 HP:0002376
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 吞咽困难 HP:0002015
- 胼胝体发育异常 HP:0006989
- 气肿 HP:0002097
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 内斜视 HP:0000565
- 外斜视 HP:0000577
- 面部不对称 HP:0000324
- 胎儿窘迫 HP:0025116
- 前额突出 HP:0002007
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 胃食管反流 HP:0002020
- 胃肠动力障碍 HP:0002579
- 胃轻瘫 HP:0002578
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 失神发作 HP:0002121
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 听力受损 HP:0000365
- 半椎体 HP:0002937
- 马蹄肾 HP:0000085
- 肘关节过伸 HP:0010485
- 手关节背伸过度 HP:0005639
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 缺血性脑卒中 HP:0002140
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 低位耳 HP:0000369
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 额缝早闭 HP:0011330
- 近视 HP:0000545
- 额头狭窄 HP:0000341
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 足月儿动脉导管未闭 HP:0011648
- 脑室周围白质软化 HP:0006970
- 多小脑回 HP:0002126
- 渐进性脑室扩大 HP:0007100
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 前额中央突出 HP:0011220
- 招风耳 HP:0000411
- 反复感染 HP:0002719
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 肋骨融合 HP:0000902
- 矢状缝早闭 HP:0004442
- 分泌型IgA缺乏症 HP:0004433
- 短鼻 HP:0003196
- 人中短 HP:0000322
- 简化脑回模式 HP:0009879
- 长骨修长 HP:0003100
- 人中扁平 HP:0000319
- 面团样柔性皮肤 HP:0001027
- 疏眉 HP:0045075
- 痉挛 HP:0001257
- 粘膜下软腭裂 HP:0011819
- 下红唇薄 HP:0000233
- 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
- 单侧肺缺如 HP:0030707
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）