小头畸形-胼胝体和小脑发育不良-面部畸形-智力障碍
Microcephaly-corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay and moderate to severe intellectual disability, as well as variable other manifestations, such as macro- or microcephaly, epilepsy, hypotonia, behavioral problems, stereotypic movements, and facial dysmorphism (including arched eyebrows, long palpebral fissures, prominent nasal bridge, upturned nose, dysplastic ears, and broad mouth), among others. Brain imaging may show cerebellar anomalies, hypoplastic corpus callosum, enlarged ventricles, polymicrogyria, or white matter abnormalities.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RAC1 | Rac family small GTPase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 50
极常见 99–80%2
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%11
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 语言缺失 HP:0001344
- 非典型行为 HP:0000708
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 小头畸形 HP:0000252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 少言寡语 HP:0002465
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%37
- 面部形状异常 HP:0001999
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 睑裂大小异常 HP:0200007
- 耳垂形态异常 HP:0000363
- 肢端发育不良 HP:0003086
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 小脑发育不良 HP:0007033
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
- 隐睾 HP:0000028
- 糖尿病 HP:0000819
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 小脑延髓池扩大 HP:0002280
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 尿道下裂 HP:0000047
- 关节过度活动 HP:0001382
- 鼻小柱下垂 HP:0009765
- 巨头畸形 HP:0000256
- 中度视力降低 HP:0030515
- 闭口不能 HP:0000194
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 斜头畸形 HP:0001357
- 多小脑回 HP:0002126
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 反复肺炎 HP:0006532
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 气管支气管软化 HP:0002786
- 脐疝 HP:0001537
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）