SIN3A点突变导致的智力障碍综合征
SIN3-related intellectual disability syndrome due to a point mutation
ORPHA:500166疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SIN3A | SIN3 transcription regulator family member A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SIN3B | SIN3 transcription regulator family member B | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%3
- 面部形状异常 HP:0001999
- 脑成像异常 HP:0410263
- 轻度智力障碍 HP:0001256
常见 79–30%7
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 自闭症行为 HP:0000729
- 头围减小 HP:0040195
- 听力受损 HP:0000365
- 关节过度活动 HP:0001382
- 皮质发育轻度畸形 HP:0032059
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%10
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 牙列异常 HP:0000164
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 强迫行为 HP:0000722
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 胼胝体发育异常 HP:0006989
- 绒毛 HP:0002213
- 脆甲 HP:0001808
- 癫痫发作 HP:0001250
- 注意力短暂 HP:0000736
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）