儿童期起病的认知倒退综合征合并锥体外束运动障碍
Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder
ORPHA:500180疾病
定义
一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特点是儿童期运动和认知开始缓慢进行性退行，导致智力障碍和语言及活动能力丧失，与肌张力障碍、帕金森病、舞蹈症或僵直的出现相关。共济失调、构音障碍和癫痫发作也有报道。头围百分位数可随时间下降。脑影像学检查显示，脑和小脑进行性萎缩，有些患者还伴有胼胝体变薄。
别名
CONDBA
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| UBTF | upstream binding transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 33
极常见 99–80%8
- 锥体束征 HP:0007256
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 非典型行为 HP:0000708
- 脑萎缩 HP:0002059
- 发育倒退 HP:0002376
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
常见 79–30%12
- 语言缺失 HP:0001344
- 失语症 HP:0002381
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 脑电图异常 HP:0002353
- 共济失调步态 HP:0002066
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 行走不能 HP:0002540
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%13
- 攻击性行为 HP:0000718
- 自闭症行为 HP:0000729
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 多动症 HP:0000752
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 冲动 HP:0100710
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 鸡胸 HP:0000768
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）