羊水过多-巨颅畸形-症状性癫痫综合征
Polyhydramnios-megalencephaly-symptomatic epilepsy syndrome
ORPHA:500533疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是妊娠期并发多发性水肿，婴儿期出现严重的难治性癫痫，严重的肌张力低下，肌肉质量下降，全面发育迟缓，颅面畸形（长脸、大额头、尖角眉、宽鼻梁、器官间距过远、嘴大且唇厚），大多数患者因巨脑症和脑积水而出现大头畸形。已报道的其他特征还包括心脏异常，如房间隔缺损、尿崩症、肾钙质沉着症等。
别名
PMSE syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STRADA | STE20 related adaptor alpha | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 34
极常见 99–80%8
- 面部形状异常 HP:0001999
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨脑 HP:0001355
- 羊水过多 HP:0001561
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%3
- 脑白质发育不良 HP:0012430
- 脑室旁白质高信号 HP:0030891
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%23
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 语言缺失 HP:0001344
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 肌量减少 HP:0003199
- 尿崩症 HP:0000873
- 流涎 HP:0002307
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 额头高 HP:0000348
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 发作间期癫痫样放电 HP:0011182
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脸狭窄 HP:0000275
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 闭口不能 HP:0000194
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 严重的肌张力减退 HP:0006829
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）