严重的神经发育障碍伴有喂养困难-手部刻板运动-双侧白内障
Severe neurodevelopmental disorder with feeding difficulties-stereotypic hand movement-bilateral cataract
ORPHA:500545疾病
定义
一种罕见的普遍性发育障碍，其特点是小脑萎缩、深度发育迟缓、智力障碍、双侧白内障、严重的癫痫，包括婴儿痉挛、肌张力低下、易激惹、喂养困难导致发育不良、手部动作刻板。本病在婴儿期就有表现。脑影像学检查显示髓鞘形成迟缓和大脑萎缩。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NACC1 | nucleus accumbens associated 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%7
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 易激惹 HP:0000737
- 癫痫发作 HP:0001250
- 刻板性手部扭动 HP:0012171
常见 79–30%5
- 高度失律 HP:0002521
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 睡眠异常 HP:0002360
偶见 29–5%11
- 婴儿期呼吸暂停 HP:0005949
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 脑萎缩 HP:0002059
- 脑白质发育不良 HP:0012430
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 发育倒退 HP:0002376
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 青少年型白内障 HP:0001118
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）