Lafora病
Lafora disease
ORPHA:501疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, inherited, severe form of progressive myoclonus epilepsy characterized by drug-resistant epilepsy, myoclonus, and psychomotor deterioration affecting previously healthy children or adolescents.
别名
进行性肌阵挛性癫痫2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（France）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EPM2A | EPM2A glucan phosphatase, laforin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| NHLRC1 | NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 35
必现 100%1
- 小体 HP:0100318
极常见 99–80%1
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%19
- 共济失调 HP:0001251
- 意识模糊 HP:0001289
- 痴呆 HP:0000726
- 抑郁 HP:0000716
- 构音障碍 HP:0001260
- 情绪不稳 HP:0000712
- 不规则肌阵挛 HP:0025357
- 步态异常 HP:0001288
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 巨大的体感诱发电位 HP:0001312
- 头痛 HP:0002315
- 高度失律 HP:0002521
- 行走不能 HP:0002540
- 智能衰退 HP:0001268
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 反复吸入性肺炎 HP:0002100
- 痉挛 HP:0001257
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 幻视 HP:0002367
偶见 29–5%14
- 失张力癫痫发作 HP:0010819
- 非典型失神发作 HP:0007270
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 双侧强直阵挛发作 HP:0007334
- 脑萎缩 HP:0012444
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 伴有视觉特征的局灶性感觉发作 HP:0011165
- 局灶性发作 HP:0007359
- 失神发作 HP:0002121
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 肌阵挛 HP:0001336
- 重度光敏性 HP:0007537
- 睡眠异常 HP:0002360
- 植物状态 HP:0031358
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）