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毛发-鼻-指(趾)综合征2型

Trichorhinophalangeal syndrome type 2

ORPHA:502疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by intellectual disability, short stature, sparse and depigmented scalp hair, typical facial characteristics (broad eyebrows, especially the medial portion, broad nasal ridge and tip, underdeveloped nasal alae, long philtrum, thin upper lip vermilion, and protruding ears), limb anomalies (brachydactyly, short metacarpals and metatarsals, cone-shaped phalangeal epiphyses, dystrophic nails, and hip dysplasia) and multiple cartilaginous exostoses.

别名

Langer-Giedion综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 3

基因名称关联类型
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Role in the phenotype of
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Role in the phenotype of
RAD21RAD21 cohesin complex componentRole in the phenotype of

临床表型 38

极常见 99–80%13

  • 骨痛 HP:0002653
  • 蒜头鼻 HP:0000414
  • 指骨锥形骨骺 HP:0010230
  • 深人中沟 HP:0002002
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 外生骨疣 HP:0100777
  • 长人中 HP:0000343
  • 多发性长骨外生骨疣 HP:0005039
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 招风耳 HP:0000411
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 脱发 HP:0002209
  • 薄上唇红 HP:0000219

常见 79–30%6

  • 下颌骨发育不良/发育不全 HP:0009118
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 关节脱位 HP:0001373
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 赘肉 HP:0001582
  • 眉毛浓密 HP:0000574

偶见 29–5%19

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 腭形态异常 HP:0000174
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
  • 双侧单掌横折痕 HP:0007598
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 传导性听力受损 HP:0000405
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 复发性尿路感染 HP:0000010
  • 多生牙 HP:0011069
  • 畸形足 HP:0001883
  • 鼻翼增厚 HP:0009928
  • 巨脑室 HP:0002119
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076
  • 宽鼻梁 HP:0000431

外部标识与链接

OrphanetOMIM:150230OMIM:611376MONDO:0007874GARD:7801ICD-10 Q87.8ICD-11 LD24.80ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）