线粒体肌病-小脑共济失调-色素性视网膜病变综合征
Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome
ORPHA:502423疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是运动发育迟缓（婴儿期）、与肌肉活检和肌电图的肌病性病状相关的生长障碍和肌无力，以及震颤、辨距不良、与脑MRI（特别是小脑蚓部和半球）的全面或部分大脑萎缩相关的轮替运动不能和行走障碍，伴有或不伴有轻度智力障碍。部分患者还出现色素性视网膜病。
别名
线粒体肌病-小脑萎缩-色素性视网膜病变综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MSTO1 | misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 47
常见 79–30%43
- 眼球大小异常 HP:0100887
- 焦虑 HP:0000739
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 抑郁 HP:0000716
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 辨距不良 HP:0001310
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 步态异常 HP:0001288
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 高尔斯征 HP:0003391
- 生长延迟 HP:0001510
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 甲状腺功能亢进症 HP:0000836
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 眼距过窄 HP:0000601
- 泌乳素水平升高 HP:0000870
- 肌细胞内脂滴增加 HP:0012240
- 肌糖原含量增加 HP:0009051
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 脂肪瘤 HP:0012032
- 长脸 HP:0000276
- 小下颌 HP:0000347
- 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
- 线粒体肌病 HP:0003737
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌痛 HP:0003326
- 漏斗胸 HP:0000767
- 高弓足 HP:0001761
- 原发性闭经 HP:0000786
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 浓发 HP:0100874
- 震颤 HP:0001337
- 面部肌肉无力 HP:0030319
偶见 29–5%2
- 自闭症行为 HP:0000729
- 精神分裂症 HP:0100753
罕见 <4–1%2
- 视盘苍白 HP:0000543
- 色素性视网膜病 HP:0000580
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）