额部隆起-上睑下垂-面部畸形综合征
Weiss-Kruszka Syndrome
ORPHA:502430疾病
定义
一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，伴有不同的智力障碍，其特征是头部形态异常/额部脊皱和面部畸形（可能包括娥眉、上睑下垂、下睑裂、内眦赘皮和短鼻上翘）。许多患者表现出多种的全面发育迟缓和/或自闭症谱系障碍。其他报道的特征是心脏、骨骼或泌尿生殖系统异常。脑影像学检查显示胼胝体缺失。
别名
Metopic ridging-ptosis-facial dysmorphism syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ZNF462 | zinc finger protein 462 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%1
- 上睑下垂 HP:0000508
常见 79–30%15
- 外耳异常 HP:0000356
- 自闭症行为 HP:0000729
- 宽人中 HP:0000289
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 喂养困难 HP:0011968
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 肌张力减退 HP:0001252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 额嵴突出 HP:0005487
- 鼻尖突出 HP:0005274
- 短鼻 HP:0003196
偶见 29–5%12
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 肢体异常 HP:0040064
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 胼胝体发育异常 HP:0006989
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低位耳 HP:0000369
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 管饲 HP:0033454
罕见 <4–1%1
- 拇指近置 HP:0009623
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）