STAG1基因相关智力障碍-面部畸形-胃食管反流综合征
STAG1-related intellectual disability-facial dysmorphism-gastroesophageal reflux syndrome
ORPHA:502434疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, variable degrees of intellectual disability, and facial dysmorphism (including high nasal bridge, deep-set eyes, and wide mouth), often associated with feeding difficulties and/or gastroesophageal reflux. Additional reported manifestations are seizures, hypotonia, autistic features, and joint laxity. Brain imaging may show non-specific features (such as cerebral atrophy).
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STAG1 | STAG1 cohesin complex component | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%3
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%8
- 自闭症行为 HP:0000729
- 隐睾 HP:0000028
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 癫痫发作 HP:0001250
- 细眉 HP:0045074
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%27
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 面部形状异常 HP:0001999
- 上肢异常 HP:0002817
- 脑萎缩 HP:0012444
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 发育迟滞 HP:0001508
- 高腭 HP:0000218
- 马蹄肾 HP:0000085
- 男性外生殖器发育不良 HP:0000050
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节过度活动 HP:0001382
- 伸肘受限 HP:0001377
- 长睫毛 HP:0000527
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 口面裂 HP:0000202
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 斜视 HP:0000486
- 连眉 HP:0000664
- 上颌中切牙牙间隙增宽 HP:0001566
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）