染色体4q25近端缺失综合征
4q25 proximal deletion syndrome
ORPHA:502437疾病
定义
4号染色体长臂部分缺失，其特征是复杂性行为障碍、发育迟缓和智力障碍，以及轻微的畸形特征，包括细微的面部不对称（最突出的是下颌骨）、两器官间距离轻度过近、长鼻梁、低位小耳、条口，以及轻度的手部畸形，如双侧第五掌骨短和手短。
别名
染色体4q2近端缺失
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）