Larsen综合征
Larsen syndrome
ORPHA:503疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An orofacial clefting syndrome characterized by congenital dislocation of large joints, foot deformities, cervical spine dysplasia, scoliosis, spatula-shaped distal phalanges and distinctive craniofacial abnormalities, including cleft palate.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（France）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLNB | filamin B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%12
- 短指（趾） HP:0001156
- 末节指骨变宽 HP:0009836
- 拇指变宽 HP:0011304
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 扁平脸 HP:0012368
- 眼距过宽 HP:0000316
- 关节过度活动 HP:0001382
- 大关节脱位 HP:0005008
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 前额中央突出 HP:0011220
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短甲 HP:0001799
常见 79–30%1
- 副腕骨 HP:0004232
偶见 29–5%14
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 颈椎异常 HP:0003319
- 腭裂 HP:0000175
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 隐睾 HP:0000028
- 手指并指 HP:0006101
- 智力障碍 HP:0001249
- 喉气管软化 HP:0008755
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）