小脑共济失调伴神经病变和双侧前庭反射综合征
Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome
ORPHA:504476疾病
定义
一种罕见的缓慢进行性常染色体隐性综合征性小脑共济失调，其特点是晚发性小脑功能障碍（包括步态和肢体共济失调、眼球震颤和构音障碍）、双侧前庭病（前庭-眼球反射异常）和轴索感觉神经病。变化特征可能包括慢性咳嗽和自主神经功能障碍。脑成像通常显示小脑萎缩。
别名
小脑共济失调和双侧前庭病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RFC1 | replication factor C subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
常见 79–30%16
- 神经反射消失 HP:0001284
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
- 远端肌无力 HP:0002460
- 构音障碍 HP:0001260
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 辨距不良 HP:0001310
- 共济失调步态 HP:0002066
- 意向性震颤 HP:0002080
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 感觉运动神经病 HP:0007141
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 前庭反射消失 HP:0008568
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）