缺乏膜突蛋白联合免疫缺陷
Combined immunodeficiency due to Moesin deficiency
ORPHA:504530疾病
定义
一种罕见的T细胞和B细胞联合免疫缺陷，其特点是儿童期开始反复感染细菌和水痘带状疱疹病毒。也有报道湿疹和复发性软疣。实验室研究显示有极度而持续性的淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症、对疫苗抗原的免疫反应差和波动性中性粒细胞减少。
别名
X染色体连锁的膜突蛋白相关免疫缺陷
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MSN | moesin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）