3-甲基戊二酸尿症8型
3-methylglutaconic aciduria type 8
ORPHA:505208疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare organic aciduria characterized by neonatal onset of hypotonia, recurrent apneic episodes, lack of psychomotor development, feeding difficulties, extrapyramidal signs, and seizures. Other reported features include microcephaly, sensorineural deafness, bradycardia, and neutropenia. Laboratory studies show increased serum lactate and urinary excretion of 3-methylglutaconic acid. Brain imaging may reveal progressive cerebral atrophy. The disease is lethal in infancy.
别名
MGA8
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HTRA2 | HtrA serine peptidase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）