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3-甲基戊二酸尿症9型

3-methylglutaconic aciduria type 9

ORPHA:505216疾病

定义

一种罕见的有机酸尿症，其特点是早期出现全面发育迟缓，并伴有严重的智力障碍、癫痫发作和3-甲基戊二酸尿症。其他特征为肌张力低下、多动和攻击性行为、视神经萎缩或痉挛。脑影像学检查可显示全身性脑萎缩和白质异常。

别名

3-甲基戊二酸尿症-癫痫-痉挛-严重智力障碍综合症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 25

极常见 99–80%18

  • 3-甲基戊烯二酸尿症 HP:0003535
  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 脑萎缩 HP:0002059
  • 阵挛 HP:0002169
  • 线粒体ATP合成酶复合物活性降低 HP:0011925
  • 学步晚 HP:0031936
  • 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
  • 弥漫性脑白质异常 HP:0007204
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 脑病 HP:0001298
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 肌无力 HP:0001324
  • 修长的身材 HP:0001533
  • 癫痫持续状态 HP:0002133

偶见 29–5%7

  • 语言缺失 HP:0001344
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 高度失律 HP:0002521
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 痉挛 HP:0001257
  • 尿失禁 HP:0000020

外部标识与链接

OrphanetOMIM:617698MONDO:0044724ICD-10 E71.1ICD-11 5C50.E0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）