GINS1缺乏导致联合免疫缺陷症
Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency
ORPHA:505227疾病
定义
一种罕见的合并免疫缺陷综合症，其特点是宫内和产后生长迟缓、慢性中性粒细胞减少和自然杀伤（NK）细胞缺乏，原因是DNA复制缺陷导致骨髓中免疫细胞分化受阻，特别影响NK细胞。其他临床特征包括反复的病毒和细菌感染和湿疹，以及轻度面部畸形。
别名
宫内生长迟缓合并免疫缺陷-NK细胞缺乏-中性粒细胞减少症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GINS1 | GINS complex subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）